Ao longo dos últimos 50 mil anos, os humanos povoaram quase todos os cantos do globo — e devido a barreiras geográficas, algumas destas populações permaneceram isoladas durante milhares ou mesmo dezenas de milhares de anos.
Outras populações tornaram-se enclausuradas graças a práticas culturais ou religiosas insulares. Como resultado, a diversidade genética da nossa espécie diminuiu ao longo dos últimos 50 milénios.
A diversidade genética numa determinada população pode ser reduzida no que é conhecido como “evento fundador” – quando um pequeno grupo de pessoas se separa de uma população maior, o que leva a um pool genético menor no grupo isolado. Num estudo com 460 populações em todo o mundo, cerca de metade mostrou evidências de um evento fundador recente, pesquisadores concluíram em 2022.
Aqui está uma olhada em alguns dos grupos mais geneticamente isolados de humanos modernos – e como esses populações isoladas estão ajudando pesquisadores compreender melhor as capacidades e doenças únicas dos seres humanos que afectam mais alguns grupos do que outros.
1. Anabatistas – Amish, Menonitas e Huteritas
Estes grupos cristãos originaram-se no século XVI, e muitos mudaram-se para a América no século XVII, estabelecendo-se em áreas rurais como o sudeste da Pensilvânia. Todas essas populações tiveram efeitos fundadores e gargalos genéticos significativos ao longo dos últimos séculos e, em 2011, foi criado um banco de dados para acompanhar as doenças genéticas. comum aos anabatistas.
Por exemplo, doença da urina em xarope de bordouma condição hereditária que envolve problemas no processamento dos aminoácidos que compõem as proteínas, é rara na população em geral, mas afeta 1 em 380 Menonitas da Velha Ordem. E os huteritas modernos descendem de apenas 67 pessoas, o que resultou numa taxa de mortalidade superior à média. fibrose cística dentro da população.
2. Parsis
Os Parsis são uma comunidade de Zoroastrianos que migraram da Pérsia para a Índia no século VII. Os Parses tradicionais desaprovam o casamento fora de sua religião, o que pode ter levado a o isolamento do grupo.
Os geneticistas estão particularmente interessados na longevidade dos Parsis, que têm variantes genéticas correlacionadas com uma vida até aos 90 anos, apesar da taxa de cancro da mama nas mulheres ser superior à média. Um estudo de 2021 publicado em Metagene concluíram que a prática parsi de endogamia – casar dentro de seu grupo – era provavelmente a razão para essas características específicas.
3. Xerpa
Os sherpas das montanhas do Nepal permaneceram geneticamente isolados durante séculos, provavelmente em parte devido à paisagem ameaçadora que habitam. O grupo saiu do Tibete entre 400 e 600 anos atrás e é mais conhecido como guias altamente qualificados do Monte Everest. Embora os sherpas tenham muitos vizinhos, um estudo de 2017 publicado na revista Genômica BMC mostraram que seu genoma tem poucas evidências de fluxo gênico de grupos nepaleses próximos.
Os geneticistas estão particularmente interessados na capacidade do Sherpa de prosperar em grandes altitudes, o que um estudo de 2014 publicado na revista Comunicações da Natureza descobriu-se que está ligado à genética única dos grupos que provavelmente evoluiu nos últimos três milênios.
4. Papua Nova Guiné
Quando os humanos modernos chegaram à Nova Guiné, há cerca de 50 mil anos, encontraram-se e misturaram-se com os Denisovanum grupo agora extinto de ancestrais humanos que se originou na Ásia. Mas depois desse encontro inicial, os habitantes da Papua Nova Guiné tornaram-se geneticamente isolado durante dezenas de milénios – até mesmo dentro do próprio país.
Um estudo de 2017 publicado na revista Ciência mostrou uma divisão acentuada entre as variantes genéticas das pessoas que vivem nas terras altas e nas terras baixas. E um estudo do genoma publicado na revista Comunicações da Natureza em 2024 mostrou que os habitantes da Papua Nova Guiné herdaram variantes genéticas únicas dos denisovanos que podem ajudar as pessoas nas terras baixas a combater infecções e as pessoas nas terras altas vivem em grandes altitudes.
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5. Nunavik Inuit
O Ártico norte-americano foi a última região do mundo a ser colonizada por humanos, começando aproximadamente 6.000 anos atrás. O povo Inuit chegou Nunavíka parte mais ao norte da província canadense de Quebec, cerca de sete ou oito séculos atrás. UM Estudo de 2019 de 170 genomas do povo Nunavik Inuit descobriram que os Nunavik Inuit tinham pouca mistura com grupos externos, levando a algumas variantes genéticas únicas.
Em particular, os seus genomas pareciam reflectir uma maior capacidade de metabolizar gordura e proteína, importante para sobreviver a um clima extremamente frio com poucas fontes vegetais de alimento. Mas os investigadores também descobriram que os Nunavik Inuit tinham um risco genético muito superior ao normal de aneurismas cerebrais resultantes do efeito fundador.
6. Antioquias
Uma comunidade geneticamente isolada no noroeste da Colômbia, chamada Antioqueños ou Paisas, carrega uma variante genética rara que coloca as pessoas em risco aumentado de doença de Alzheimer (DA) de início precoce.
A província de Antioquia foi fundada por uma pequena população de Homens espanhóis e mulheres indígenase um estudo de 2006 na revista PNAS descobriram que seus descendentes continuaram a formar pares com homens espanhóis, mas não com mulheres ou homens indígenas. Com o tempo, isso provavelmente criou uma população geneticamente isolada, descobriu o estudo. Muitos Antioquenhos carregam um mutação genética rara que leva ao comprometimento cognitivo aos 45 anos e à DA aos 50 anos – as pessoas normalmente desenvolvem a doença após os 65 anos. Mas ao estudar este grupo, os pesquisadores esperam desenvolver anticorpos que poderia proteger as pessoas contra a DA no futuro.
7. Judeus Ashkenazi
Este grupo da diáspora judaica migrou do Médio Oriente para a Europa Central e Oriental em diversas ondas, incluindo uma após as Cruzadas. Um estudo de 2006 no Jornal Americano de Genética Humana mostrou que cerca de metade dos 8 milhões de judeus Ashkenazi que vivem hoje podem traçar a sua linhagem materna até apenas quatro grupos originais. Mais tarde, um estudo de 2022 na revista Célula revelou que este evento fundador aconteceu há pelo menos sete séculos.
Um problema potencial com os eventos fundadores é que as doenças hereditárias podem tornar-se mais comuns na população, porque um pequeno conjunto genético pode “capturar” variantes genéticas. Doença de Tay-Sachsum distúrbio do cérebro e da medula espinhal que afeta crianças, é raro na população mundial em geral, mas é mais comum em judeus Ashkenazi, com cerca de 1 em cada 3.500 crianças da população afetada no nascimento. A condição também surge nos Amish – outro grupo geneticamente isolado.
8. Disponível
Ao longo da sua história, a Finlândia teve pelo menos dois grandes gargalos populacionaisem que a população diminuiu em número, mas depois ressurgiu. Estes estrangulamentos, mais a natureza relativamente pouco povoada e geograficamente isolada do país, levaram a um aumento na frequência de certas variantes genéticas.
Os finlandeses criaram uma base de dados chamada Herança Finlandesa de Doençasque cataloga dezenas de doenças genéticas recessivas comumente observadas na etnia finlandesa que podem afetar gravemente sua saúde, incluindo tipos de epilepsia e distrofia muscular. Por outro lado, a genética única dos finlandeses faz com que outras doenças — como a fibrose cística e a fenilcetonúria — raro em pessoas de herança étnica finlandesa.
9. Tristan da Cunha
Tristão da Cunha, no sul do Oceano Atlântico, faz parte do arquipélago habitado mais remoto do mundo. Hoje, faz parte dos Territórios Britânicos Ultramarinos e abriga apenas cerca de 250 residentes permanentes. Mas quando foi estabelecido pela primeira vez em 1816, a população tinha algo entre 15 e 28 pessoas, fazendo de Tristan um exemplo clássico de efeito fundador.
UM estudo publicado na década de 1960 descobriram que a população de Tristão tinha um número maior do que o esperado de pessoas afetadas por retinite pigmentosa, uma doença ocular hereditária que causa perda de visão, e um Estudo de 2019 revelou frequências anormalmente altas de asma na população.
